2015-04-28 05:16:45 +0000 2015-04-28 05:16:45 +0000
9
9

¿Puede una persona joven con hemocromatosis tener niveles normales de hierro?

La hemocromatosis es una enfermedad genética que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro, lo que lleva a un exceso de hierro en el cuerpo que puede conducir a daños en los órganos.

Los síntomas de la hemocromatosis tienden a ocurrir después de los 40 años, sin embargo, la sobrecarga de hierro temprana puede no tener síntomas aunque se esté produciendo daño en los órganos.

Mi pregunta se relaciona con la forma en que los niveles de hierro cambian en un paciente con hemocromatosis con el tiempo. Específicamente, si los estudios de hierro se realizan en un paciente joven menor de 25 años y arrojan un resultado normal, ¿podemos concluir que el joven no tiene hemocromatosis, o es posible que aún tenga la enfermedad y si los analizamos de nuevo en 10 años sus niveles de hierro habrán aumentado?

Si es posible que un paciente con hemocromatosis tenga niveles de hierro normales a una edad temprana, ¿es posible que el daño a los órganos como resultado de la enfermedad ocurra antes de que los niveles de hierro estén fuera del rango normal o sólo después de esto?

Respuestas (1)

2
2
2
2018-03-10 21:14:55 +0000

Si la persona es un homocigoto HFE, o un heterocigoto compuesto, entonces necesita ser monitoreada anualmente para detectar signos de sobrecarga de hierro. La sobrecarga de hierro se produce más rápidamente si hay un consumo simultáneo de alcohol y de hierro, por ejemplo, usando ollas de hierro.

En el paciente asintomático con hemocromatosis genética, la flebotomía debe comenzar cuando la ferritina exceda los 500 mcg/L y/o la saturación de la transferrina en ayunas exceda el 50% ( aunque este valor puede variar dependiendo de donde se encuentre ). La razón por la que monitoreamos los niveles de hierro es que ahora es evidente que no todos los pacientes que prueban la homocigocidad de una mutación HFE desarrollan una sobrecarga de hierro.

Los autores de varios estudios basados en una gran población han realizado pruebas genéticas de hemocromatosis en los participantes muchos años después del estudio y han utilizado muestras de sangre almacenadas para medir el SF a lo largo del tiempo en los participantes a los que se les encontró homocigocidad C282Y.10 ⇓⇓⇓⇓-15 Estos estudios demuestran que no todos los homocigotos C282Y, incluyendo aquellos con un nivel aumentado de SF, están destinados a tener una sobrecarga progresiva de hierro.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317