Respuesta corta: Sí.
¿Folletos fundidos?
La condición a la que se refiere se conoce como Congénita válvula aórtica bicúspide (BAV). Es la anormalidad más común de la válvula cardiaca congénita, presente en el 1-2% de los nacidos vivos. Normalmente hay tres valvas (también conocidas como cúspides) que comprenden la válvula aórtica. La VCA se refiere a la situación en la que sólo hay dos cúspides, un escenario hemodinámicamente menos favorable.
Aunque generalmente benigna en sí misma, la VCA se ha asociado con un mayor riesgo de varias complicaciones graves. En particular, estenosis aórtica , una condición en la que el flujo sanguíneo que sale del corazón está limitado por una válvula estrecha, es más común en individuos con VBA y a menudo ocurre a una edad más temprana. La estenosis aórtica en pacientes con VBA también se acompaña frecuentemente de insuficiencia aórtica , flujo de retorno a través de la válvula. Ambas propiedades reflejan el descriptor anatómico que se da: feo.
¿Es el VAB hereditario?
Sí. Esto se puede demostrar mirando la agrupación familiar de la condición. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9385911), los investigadores comenzaron con 30 pacientes diagnosticados por ecocardiografía con VBA congénito. De ellos, se encontró que el 9% tenía VBA. Esto es significativamente más alto que el riesgo de la población de referencia (~1%). La distribución fue compatible con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta.
Un estudio más reciente utilizó matemáticas de fantasía para determinar la herencia del VLA. ** Encontraron que el 89% del riesgo de VAB se debe a factores hereditarios.
Este documento está disponible en su totalidad de forma gratuita y proporciona una buena revisión de los antecedentes (resumidos aquí), así como los resultados que presenté:
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Un estudio prospectivo para evaluar la frecuencia de la agrupación familiar de la válvula aórtica bicúspide congénita. 1997 Dec;30(7):1809-12.
**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. ________________ La válvula aórtica bicúspide es hereditaria._ J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43.