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¿Tener una válvula cardíaca fusionada congénitamente es una condición hereditaria?

Una persona (cercana a mí genéticamente) recientemente tuvo una cirugía para reemplazar una válvula cardíaca aórtica que el cirujano llamó “la válvula más fea que había visto en mucho tiempo”. Dos de los folletos estaban fusionados, lo que el doctor dijo que podría haber sido desde el nacimiento.

Me pregunto si se sabe que esta condición es hereditaria.

Respuestas (2)

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2015-04-10 00:13:21 +0000

Respuesta corta: Sí.

¿Folletos fundidos? La condición a la que se refiere se conoce como Congénita válvula aórtica bicúspide (BAV). Es la anormalidad más común de la válvula cardiaca congénita, presente en el 1-2% de los nacidos vivos. Normalmente hay tres valvas (también conocidas como cúspides) que comprenden la válvula aórtica. La VCA se refiere a la situación en la que sólo hay dos cúspides, un escenario hemodinámicamente menos favorable.

Aunque generalmente benigna en sí misma, la VCA se ha asociado con un mayor riesgo de varias complicaciones graves. En particular, estenosis aórtica , una condición en la que el flujo sanguíneo que sale del corazón está limitado por una válvula estrecha, es más común en individuos con VBA y a menudo ocurre a una edad más temprana. La estenosis aórtica en pacientes con VBA también se acompaña frecuentemente de insuficiencia aórtica , flujo de retorno a través de la válvula. Ambas propiedades reflejan el descriptor anatómico que se da: feo.

¿Es el VAB hereditario? Sí. Esto se puede demostrar mirando la agrupación familiar de la condición. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9385911), los investigadores comenzaron con 30 pacientes diagnosticados por ecocardiografía con VBA congénito. De ellos, se encontró que el 9% tenía VBA. Esto es significativamente más alto que el riesgo de la población de referencia (~1%). La distribución fue compatible con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. Un estudio más reciente utilizó matemáticas de fantasía para determinar la herencia del VLA. ** Encontraron que el 89% del riesgo de VAB se debe a factores hereditarios.


Este documento está disponible en su totalidad de forma gratuita y proporciona una buena revisión de los antecedentes (resumidos aquí), así como los resultados que presenté:

Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Un estudio prospectivo para evaluar la frecuencia de la agrupación familiar de la válvula aórtica bicúspide congénita. 1997 Dec;30(7):1809-12.

**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. ________________ La válvula aórtica bicúspide es hereditaria._ J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43.

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2015-07-14 11:14:24 +0000

Me gustaría añadir un punto. Hay 3 causas importantes de estenosis de la válvula aórtica: válvula aórtica bicúspide congénita, estenosis aórtica calcificada senil y enfermedad cardiaca reumática. En etapas avanzadas de las 3 condiciones, la morfología de la válvula aórtica se ve igual de mal y puede ser difícil determinar la patología original. La fusión de los folletos puede ocurrir en las 3 condiciones. La estenosis aórtica degenerativa senil se produce sobre todo en los ancianos, por lo que si la edad de este paciente es avanzada, es una posibilidad muy probable y esa condición no es familiar ni hereditaria. La enfermedad cardíaca reumática es común en las regiones en desarrollo del mundo y se asocia más comúnmente con la afectación de la válvula mitral también. El compromiso aórtico aislado es mucho menos común en la enfermedad cardiaca reumática.

No todos los pacientes con la válvula aórtica bicúspide progresarán a un estrechamiento o regurgitación. La estenosis/regurgitación puede ocurrir después de muchos años o puede no ocurrir en absoluto. Además, grados más leves de disfunción valvular no causan ningún síntoma y no necesitan cirugía.

Espero que esto ayude.

Referencias: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short

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