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¿Cuándo se documentó clínicamente la analgesia congénita (también conocida como insensibilidad congénita al dolor), la incapacidad de sentir dolor? ¿Cuán raro?

¿Cuándo fue la analgesia congénita (también conocida como insensibilidad congénita al dolor), la incapacidad de sentir dolor, clínicamente documentada?

¿Cuán raro es realmente?

**¿Es hereditario? O sólo una mutación esporádica de la gripe?

Sé que esta condición suena como si fuera muy divertida (ya que uno no siente dolor), pero esta puede ser una situación extremadamente peligrosa en la que estar, ya que uno no puede sentir cuando tiene huesos rotos, tiene una infección que amenaza la vida, siente las quemaduras de una estufa, y puede tener un comportamiento riesgoso, etc. (ya que no sienten las consecuencias del dolor). Entonces ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con analgesia congénita?
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2018-12-09 23:49:55 +0000

¿Cuándo se documentó clínicamente la analgesia congénita (también conocida como insensibilidad congénita al dolor), la incapacidad de sentir dolor?

Se informó por primera vez en 1932 en este artículo:

Dearborn, G. V. N. (1932). Un caso de analgesia congénita general pura. Diario de enfermedades nerviosas y mentales, _75, 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002

Sin embargo, intenté leerlo, la letra está muy descolorida y es casi imposible de leer.

¿Cómo de raro es realmente?

1 en 125 millones

De: Daneshjou, K. et al. (2012). Síndrome de insensibilidad congénita al dolor y a la anhídrida (CIPA); un informe de 4 casos. Pero en este artículo sobre la epidemiología en Japón, se estima en 1 en 600.000-950.000

De: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Epidemiología de la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo IV y V en Japón. Revista Americana de Genética Médica Parte A, _161, 871-874.

¿Es hereditaria? ¿O sólo una mutación esporádica de la gripe?

Es hereditario:

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), también conocida como neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo IV y complicaciones ortopédicas. Ortopedia y Traumatología: Surgery & Research, _99, 881-885.

Entonces, ¿cuál es la esperanza de vida de alguien con analgesia congénita?

Hay una distribución por edades de la población en Japón:

No dice la esperanza de vida, pero parece que no pasará de los 40 años.
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