2016-07-10 23:02:01 +0000 2016-07-10 23:02:01 +0000
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¿Será alguna vez reversible el síndrome de Down?

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El síndrome de Down es causado por un desorden genético cuando en el ADN el cromosoma #21 tiene tres copias (en lugar de 2 copias). Si he entendido bien, la ingeniería genética es el campo más cercano de la medicina moderna que estudia cómo alterar el ADN del huésped.

¿Habrá en los próximos años una cura para el síndrome de Down (es decir, eliminar la tercera copia del cromosoma #21 en el ADN de un adulto)? Si no es así, ¿cuáles son las dificultades que todavía habría que superar en ingeniería genética para hacer algo así?

Por ejemplo, ¿es imposible cambiar sistemáticamente el ADN de todas las células del cuerpo? ¿Empezarían estas células a “atacarse” unas a otras estando en un estado parcialmente reconfigurado?). Si he entendido bien, el método CRISPR* es la nueva herramienta de ingeniería genética que puede permitir hacer tales manipulaciones de ADN?

P.D. como puede ser obvio por mi pregunta no tengo formación médica y mis preguntas están motivadas por tener un familiar afectado por el síndrome de Down.

P.D. He encontrado este enlace http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html - no estoy seguro de cómo interpretarlo.

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Respuestas (1)

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2016-07-12 03:52:31 +0000

Revertir el síndrome de Down en adultos no es algo que se esté investigando actualmente, que yo sepa. Alterar el ADN de todo el cuerpo de una persona en este momento es pura ciencia ficción, pero incluso si fuera posible las estructuras críticas que se crearon debido a la mutación genética no desaparecerían sin más.

Por ejemplo, el pliegue simiesco en la mano de muchos con síndrome de Down. Si se alterara el ADN de toda la persona, seguiría teniendo el pliegue simiesco porque se estableció en la formación temprana de la persona como embrión. Los genes para crear una mano no se reexpresan después.

Y lo que es más importante, muchas de las estructuras y vías cerebrales se forman en la primera infancia y la pubertad y un cambio genético después tendría poco efecto.

La investigación de la alteración genética se centraría primero en la intervención embrionaria, pero no conozco ningún estudio que se ocupe activamente de ello. La mayor parte de la investigación se centra en la detección temprana, las causas/prevención y la intervención terapéutica para mitigar los síntomas. Puede ver que ninguno de los estudios que realizan actualmente la National Down Syndrome Society o la International Mosaic Down Syndrome Society está relacionado con la intervención genética. Esto también puede darle una idea del tipo de investigación aquí , aquí , y aquí ).

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