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¿Puede el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ser causado por medicamentos?

Según varios recursos médicos, el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es congénito y causado por mutación, por ejemplo

  • El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es causado por mutaciones en el gen DHCR7, el gen que codifica para la enzima DHCR7 que normalmente convierte 7DHC en colesterol en el paso final de la vía sintética del colesterol. - Referencia

  • Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos y síntomas de la condición. - Una amiga mía, que está embarazada de 4 meses, recientemente se hizo un examen médico que le dio una alta probabilidad ( 1 en 8 como dice el papel de prueba ) de Síndrome de SLO. Ella ha tomado por error (sin saber que estaba embarazada) Diane-35 bajo la prescripción de su médico durante 21 días en el comienzo de su embarazo. Ahora mi pregunta es, dado que no se ha hecho mención de la relación de la intervención de drogas con el síndrome en los recursos médicos, al menos en los que he comprobado, y que ella ya tiene un historial de embarazo exitoso, ¿puede el SLOS ser causado debido a las drogas? En caso de aborto, ¿cómo puede asegurarse de que ella o su marido sean portadores del síndrome para futuros embarazos?
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Respuestas (2)

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2015-12-05 14:32:49 +0000

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una condición genética que sólo se produce si ambos padres son portadores de la mutación. Por cada cromosoma que no es un cromosoma sexual, obtenemos una copia de cada padre, así que tenemos dos copias de cada gen. El “patrón autosómico recesivo” significa que la condición no está ligada a los cromosomas sexuales (autosómico) y sólo ocurre en personas que tienen dos copias (recesivas), una de cada padre.

Los padres, como portadores, no tienen ningún síntoma porque tienen una copia “sana” del gen además del gen mutado. En una combinación como esa, el riesgo de que un hijo posterior muestre el síndrome es del 25 por ciento, heredando la mutación de ambos padres. El 25 por ciento de los niños obtendrá dos copias “sanas”, y el 50 por ciento obtendrá una copia sana y otra mutada, y así serán ellos mismos portadores.

He incluido un enlace que explica este tipo de herencia al final.

En cuanto a Diane-35, es un anticonceptivo oral. Los anticonceptivos orales no causan mutaciones genéticas, ni en la madre ni en el feto.

Fuentes: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (ya vinculado en la pregunta, incluido aquí para completar) Patrón de herencia autosómica recesiva Genética 101 con alguna explicación más detallada de la genética
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2015-12-05 14:39:19 +0000

Lo siguiente es, por supuesto, en caso de que se confirme el diagnóstico.

SLO es una patología autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores de un alelo mutado del DHCR7. No expresan la patología porque el otro alelo no está mutado y esto permite una función normal del gen DHCR7.

Esto también significa que no se puede hacer nada al respecto. Una píldora anticonceptiva no tiene ningún impacto en las mutaciones o en los genes en general, así que no, no puede ser debido a las drogas.

Cada vez que esta pareja tiene un hijo, hay un 25% de riesgo de que el niño tenga el síndrome SLO. Debido a que es una alta probabilidad, se les puede ofrecer un diagnóstico prenatal temprano (de modo que si hay un aborto, se puede hacer al principio del embarazo) o un diagnóstico genético de preimplantación (seleccionando embriones sanos in vitro).

Edit: @YviDe respondió primero, pero como escribí esto lo guardo para la parte de “qué hacer para futuros embarazos”.

Crédito de la imagen: Usuario de Wikipedia CBurnett (trabajo propio en Inkscape) - CC BY-SA 3.0
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