Los “estudios de uno” también se conocen como estudios de casos, estudios N-de-1 o informes de casos. A continuación me referiré a ellos como informes de casos , para simplificar. Su calidad varía como la de cualquier otro tipo de estudios. Los informes de casos tienen un lugar en la investigación biomédica y a menudo pueden ser muy valiosos, ampliamente citados y/o influyentes. Los ensayos clínicos controlados y aleatorizados (ECA) a doble ciego o, mejor aún, el meta-análisis de múltiples ensayos de este tipo, son el estándar de oro actual. Pero, obviamente, no siempre son factibles por diversas razones.
Existen directrices específicas para escribir informes de casos, por ejemplo:
Riley D.S., et al (2017) J Clin Epidemiol. 89:218-235. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.04.026. Directrices CARE para informes de casos: documento de explicación y elaboración. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0895435617300379
Este artículo anterior también enumera una serie de revistas revisadas por pares que aceptan explícitamente informes de casos (Tabla 1), ejemplos históricos importantes de informes de casos (sección 1.1) y diferentes tipos de informes de casos con ejemplos específicos (sección 2).
Tipos de informes de casos:
Investigación en la que el número de pacientes está limitado por cualquier razón. Por ejemplo, la investigación llevada a cabo el inicio de un posible brote de la enfermedad, la investigación en pacientes con información única, los informes de los efectos secundarios de medicamentos raros, las interacciones entre medicamentos y alimentos. Otros en este hilo también han enumerado el tratamiento de condiciones raras y fenómenos emergentes.
Investigación que conlleva un alto coste. Por ejemplo, la secuenciación del genoma completo o del exoma completo cuando esos estudios eran todavía muy caros.
Investigación que no puede aplicarse en ECA por cualquier motivo, como limitaciones de entrada, escasez de tratamiento, consideraciones éticas, etc.
Ejemplos y referencias específicas:
- Chen H., et al (2014) Lancet. 383(9918):714-21. doi: 10.1016/S0140-6736(14)60111-2. Características clínicas y epidemiológicas de un caso mortal de infección por el virus de la gripe aviar A H10N8: estudio descriptivo. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673614601112
Informamos de la primera infección humana por un nuevo virus reordenado de la gripe aviar A H10N8.
- Byun M., et al. (2010) J Exp Med. 207(11):2307-12. doi: 10.1084/jem.20101597. Descubrimiento basado en la secuenciación del exoma completo de la deficiencia de STIM1 en un niño con sarcoma de Kaposi clásico mortal. http://jem.rupress.org/content/207/11/2307.long ](http://jem.rupress.org/content/207/11/2307.long)
Descubrimiento basado en la secuenciación del exoma completo de la deficiencia de STIM1 en un niño con sarcoma de Kaposi clásico mortal.
- Garrett-Bakelman F.E., et al. (2019) Science. 364(6436). pii: eaau8650. doi: 10.1126/science.aau8650. El estudio de los gemelos de la NASA: Un análisis multidimensional de un vuelo espacial humano de un año de duración. https://science.sciencemag.org/content/364/6436/eaau8650.long
[…] se observaron cambios significativos en múltiples tipos de datos en asociación con el período de vuelo espacial; la mayoría de ellos volvieron finalmente a un estado anterior al vuelo dentro del período de tiempo del estudio. Entre ellos se encuentran los cambios en la longitud de los telómeros, la regulación de los genes medida tanto en los datos epigenéticos como en los transcripcionales, la composición del microbioma intestinal, el peso corporal, las dimensiones de la arteria carótida, el grosor subfoveal de la coroides y el grosor total peripapilar de la retina, y los metabolitos séricos.
Respondiendo a sus preguntas específicas sobre “estudios de uno”, estudios N=1, estudios de casos o informes de casos:
¿Qué piensa el ámbito médico académico de este tipo de artículos?
Depende del campo, y de la calidad del estudio concreto, y puede variar mucho entre respetado, influyente, etc, e irrelevante, ni siquiera aceptable para publicar en revista de alta calidad.
¿Puede un artículo así ser un buen artículo?
Sí, de nuevo, dependiendo del campo, y de la calidad del estudio específico.
¿Se suele considerar un “mal artículo”, cuando se compara con un artículo que tiene, por ejemplo, muchos pacientes que recibieron los mismos tratamientos, donde se discuten las variaciones y las complicaciones?
En igualdad de condiciones, obviamente un estudio de casos con N=1 sería inferior a un estudio con múltiples pacientes independientes. En casos como este, los trabajos con N=1 tendrían dificultades para pasar la revisión por pares en las revistas de alta calidad, porque los revisores probablemente conozcan los estándares actuales en ese campo específico, como los ECA, los estudios epidemiológicos o de asociación. Dudo que se publique un estudio N=1 sobre los efectos de una conocida estatina sobre el colesterol, si ya se dispone de múltiples ECAs doble ciego sobre órdenes de magnitud de más pacientes.
¿Simplemente este tipo de trabajos forma parte de la vanguardia de la ciencia médica, que todos los resultados son útiles?
En el contexto de esta pregunta, se puede suponer que un estudio de caso de alta calidad es, en efecto, “de vanguardia”, y hay una razón por la que N=1 fue el mejor que se podía conseguir en ese momento.