¿Cómo puedo evitar la droga más cara del mundo que se vende y se cura?
Tengo una enfermedad parecida a la ELA llamada SMA tipo III. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y no tenía cura hasta hace poco. He estado esperando una cura durante cuarenta años. Gracias a los avances tecnológicos de la medicina, una compañía farmacéutica en los EE.UU. desarrolló una cura basada en la tecnología de oligonucleótidos antisentido. Su nombre es Spinraza, ha demostrado ser efectivo en el tratamiento y la FDA lo aprobó, está a la venta ahora pero es la droga más cara del mundo, alrededor de 75000$ por vial y leí que necesito 8 inyecciones intratecales por lo menos. Como su precio es exorbitante, debo buscar medicinas alternativas.
Permítanme dar una breve información sobre mi enfermedad:
Afecta a las neuronas motoras de la médula espinal. A diferencia de la ELA, la región motora superior del cerebro no se ve afectada. Y a diferencia de la ELA, la causa de la enfermedad es conocida. Empecé a sentir los síntomas cuando tenía tres años. Tenía un tono muscular débil, se desarrolló debilidad y atrofia, por lo que no puedo usar los músculos voluntarios de manera efectiva, tuve que hacer muchos esfuerzos para hacer movimientos simples en las primeras etapas de la enfermedad.
Lo que me redujo a la parálisis proviene de la eliminación de los codones del gen SMN1 localizado en el 5º cromosoma en el locus 5q13. Afortunadamente existe otro gen de respaldo idéntico en el mismo cromosoma llamado SMN2 pero, por desgracia, tiene una transición de un solo nucleótido de C a T en la región del exón 7 de SMN2, por lo que da lugar a la pérdida de un potenciador de empalme exónico dependiente de SF2/ASF o a la creación de un silenciador de empalme exónico dependiente de hnRNP A/B. Como resultado de esa mutación, la proteína SMN no puede incluir las “partes finales” denominadas exon 7 por lo que produce una proteína de corta duración no totalmente funcional que es esencial para las neuronas motoras.
Los ensayos clínicos se concentraron en los modificadores de empalme para incluir el exón 7 durante el proceso de pre ARNm y ARNm. Los ensayos demostraron que es factible. Otro enfoque de tratamiento es la terapia génica.
¿Qué propone en mi situación?
EDICIÓN: Reorganicé la pregunta de acuerdo a la petición del moderador.